错配修缮有缺陷（CMMRD）是由错配修缮（MMR）蛋白质之中的双遗传突变引起的倾斜度渗透性癌症易感性囊肿。由于几种癌症囊肿在诊断上表征相似，因此确切的诊断对于癌症筛查和治疗至关重要。
由于蛋白质诊断被15个或更多的假蛋白质和具有不已确定意义的变体所误用，因此我们迫切即可要一种强有力的诊断分析。
最近，学术研究执法人员想要已确定直接测定MMR活性的测定方法是否可以确切诊断CMMRD。
学术研究执法人员常用3'-切口的G-T错配的DNA底物系统性游离MMR活性，其即可要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2顺利进行修缮。学术研究执法人员量化了来自确认的CMMRD的病人的20株Epstein-Barr病毒转化的小肠朱氏细胞样细胞的MMR活性。学术研究执法人员还测试了来自疑似CMMRD的病人的20株类小肠朱氏细胞系。此外，学术研究执法人员还对1DF小脑瘤病，Li-Fraumeni囊肿，磷酸化校正特别癌症囊肿，以及Lynch囊肿病人的MMR活性顺利进行了表征。
得出结论，相对于比对，所有CMMRD细胞系具有更高MMR活性（n = 20;总和，4.14±1.56％）（n = 6;总和，44.00±8.65％; P ）。通过补充纠正的蛋白质可以完全恢复修缮动态，这得出结论了MMR的有缺陷。所有疑似CMMRD的病人均确切诊断。患有Lynch囊肿（n = 28），1DF小脑瘤病（n = 5），Li-Fraumeni囊肿（n = 5）和磷酸化校正特别癌症囊肿（n = 3）的生物体具有与比对比较的MMR活性。
为了加速测试，学术研究执法人员直接从新鲜肝细胞上测定MMR活性，这只能在8几天后归因于结果。
在这两项数据集的改进，游离G-T修缮测定只能以100％免疫和灵敏度诊断CMMRD。在非组织之中手术前的较快诊断可以加速适当的治疗管理。
独有应是：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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